Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer.
Stig E
Bojesen
;
Karen A
Pooley
;
Sharon E
Johnatty
;
Jonathan
Beesley
;
Kyriaki
Michailidou
;
Jonathan P
Tyrer
;
Stacey L
Edwards
;
Hilda A
Pickett
;
Howard C
Shen
;
Chanel E
Smart
;
+435 more...
Kristine M
Hillman
;
Phuong L
Mai
;
Kate
Lawrenson
;
Michael D
Stutz
;
Yi
Lu
;
Rod
Karevan
;
Nicholas
Woods
;
Rebecca L
Johnston
;
Juliet D
French
;
Xiaoqing
Chen
;
Maren
Weischer
;
Sune F
Nielsen
;
Melanie J
Maranian
;
Maya
Ghoussaini
;
Shahana
Ahmed
;
Caroline
Baynes
;
Manjeet K
Bolla
;
Qin
Wang
;
Joe
Dennis
;
Lesley
McGuffog
;
Daniel
Barrowdale
;
Andrew
Lee
;
Sue
Healey
;
Michael
Lush
;
Daniel C
Tessier
;
Daniel
Vincent
;
Françis
Bacot
;
Australian Cancer Study
;
Australian Ovarian Cancer Study
;
Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Famil
;
Gene Environment Interaction and Breast Cancer (GENICA)
;
Swedish Breast Cancer Study (SWE-BRCA)
;
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Research Group Netherlands
;
Epidemiological study of BRCA1 & BRCA2 Mutation Carriers
;
Genetic Modifiers of Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers
;
Ignace
Vergote
;
Sandrina
Lambrechts
;
Evelyn
Despierre
;
Harvey A
Risch
;
Anna
González-Neira
;
Mary Anne
Rossing
;
Guillermo
Pita
;
Jennifer A
Doherty
;
Nuria
Alvarez
;
Melissa C
Larson
;
Brooke L
Fridley
;
Nils
Schoof
;
Jenny
Chang-Claude
;
Mine S
Cicek
;
Julian
Peto
;
Kimberly R
Kalli
;
Annegien
Broeks
;
Sebastian M
Armasu
;
Marjanka K
Schmidt
;
Linde M
Braaf
;
Boris
Winterhoff
;
Heli
Nevanlinna
;
Gottfried E
Konecny
;
Diether
Lambrechts
;
Lisa
Rogmann
;
Pascal
Guénel
;
Attila
Teoman
;
Roger L
Milne
;
Joaquin J
Garcia
;
Angela
Cox
;
Vijayalakshmi
Shridhar
;
Barbara
Burwinkel
;
Frederik
Marme
;
Rebecca
Hein
;
Elinor J
Sawyer
;
Christopher A
Haiman
;
Shan
Wang-Gohrke
;
Irene L
Andrulis
;
Kirsten B
Moysich
;
John L
Hopper
;
Kunle
Odunsi
;
Annika
Lindblom
;
Graham G
Giles
;
Hermann
Brenner
;
Jacques
Simard
;
Galina
Lurie
;
Peter A
Fasching
;
Michael E
Carney
;
Paolo
Radice
;
Lynne R
Wilkens
;
Anthony
Swerdlow
;
Marc T
Goodman
;
Hiltrud
Brauch
;
Montserrat
Garcia-Closas
;
Peter
Hillemanns
;
Robert
Winqvist
;
Matthias
Dürst
;
Peter
Devilee
;
Ingo
Runnebaum
;
Anna
Jakubowska
;
Jan
Lubinski
;
Arto
Mannermaa
;
Ralf
Butzow
;
Natalia V
Bogdanova
;
Thilo
Dörk
;
Liisa M
Pelttari
;
Wei
Zheng
;
Arto
Leminen
;
Hoda
Anton-Culver
;
Clareann H
Bunker
;
Vessela
Kristensen
;
Roberta B
Ness
;
Kenneth
Muir
;
Robert
Edwards
;
Alfons
Meindl
;
Florian
Heitz
;
Keitaro
Matsuo
;
Andreas
du Bois
;
Anna H
Wu
;
Philipp
Harter
;
Soo-Hwang
Teo
;
Ira
Schwaab
;
Xiao-Ou
Shu
;
William
Blot
;
Satoyo
Hosono
;
Daehee
Kang
;
Toru
Nakanishi
;
Mikael
Hartman
;
Yasushi
Yatabe
;
Ute
Hamann
;
Beth Y
Karlan
;
Suleeporn
Sangrajrang
;
Susanne Krüger
Kjaer
;
Valerie
Gaborieau
;
Allan
Jensen
;
Diana
Eccles
;
Estrid
Høgdall
;
Chen-Yang
Shen
;
Judith
Brown
;
Yin Ling
Woo
;
Mitul
Shah
;
Mat Adenan Noor
Azmi
;
Robert
Luben
;
Siti Zawiah
Omar
;
Kamila
Czene
;
Robert A
Vierkant
;
Børge G
Nordestgaard
;
Henrik
Flyger
;
Celine
Vachon
;
Janet E
Olson
;
Xianshu
Wang
;
Douglas A
Levine
;
Anja
Rudolph
;
Rachel Palmieri
Weber
;
Dieter
Flesch-Janys
;
Edwin
Iversen
;
Stefan
Nickels
;
Joellen M
Schildkraut
;
Isabel Dos Santos
Silva
;
Daniel W
Cramer
;
Lorna
Gibson
;
Kathryn L
Terry
;
Olivia
Fletcher
;
Allison F
Vitonis
;
C Ellen
van der Schoot
;
Elizabeth M
Poole
;
Frans BL
Hogervorst
;
Shelley S
Tworoger
;
Jianjun
Liu
;
Elisa V
Bandera
;
Jingmei
Li
;
Sara H
Olson
;
Keith
Humphreys
;
Irene
Orlow
;
Carl
Blomqvist
;
Lorna
Rodriguez-Rodriguez
;
Kristiina
Aittomäki
;
Helga B
Salvesen
;
Taru A
Muranen
;
Elisabeth
Wik
;
Barbara
Brouwers
;
Camilla
Krakstad
;
Els
Wauters
;
Mari K
Halle
;
Hans
Wildiers
;
Lambertus A
Kiemeney
;
Claire
Mulot
;
Katja K
Aben
;
Pierre
Laurent-Puig
;
Anne Mvan
Altena
;
Thérèse
Truong
;
Leon FAG
Massuger
;
Javier
Benitez
;
Tanja
Pejovic
;
Jose Ignacio Arias
Perez
;
Maureen
Hoatlin
;
M Pilar
Zamora
;
Linda S
Cook
;
Sabapathy P
Balasubramanian
;
Linda E
Kelemen
;
Andreas
Schneeweiss
;
Nhu D
Le
;
Christof
Sohn
;
Angela
Brooks-Wilson
;
Ian
Tomlinson
;
Michael J
Kerin
;
Nicola
Miller
;
Cezary
Cybulski
;
Brian E
Henderson
;
Janusz
Menkiszak
;
Fredrick
Schumacher
;
Nicolas
Wentzensen
;
Loic
Le Marchand
;
Hannah P
Yang
;
Anna Marie
Mulligan
;
Gord
Glendon
;
Svend Aage
Engelholm
;
Julia A
Knight
;
Claus K
Høgdall
;
Carmel
Apicella
;
Martin
Gore
;
Helen
Tsimiklis
;
Honglin
Song
;
Melissa C
Southey
;
Agnes
Jager
;
Ans M Wvan
den Ouweland
;
Robert
Brown
;
John WM
Martens
;
James M
Flanagan
;
Mieke
Kriege
;
James
Paul
;
Sara
Margolin
;
Nadeem
Siddiqui
;
Gianluca
Severi
;
Alice S
Whittemore
;
Laura
Baglietto
;
Valerie
McGuire
;
Christa
Stegmaier
;
Weiva
Sieh
;
Heiko
Müller
;
Volker
Arndt
;
France
Labrèche
;
Yu-Tang
Gao
;
Mark S
Goldberg
;
Gong
Yang
;
Martine
Dumont
;
John R
McLaughlin
;
Arndt
Hartmann
;
Arif B
Ekici
;
Matthias W
Beckmann
;
Catherine M
Phelan
;
Michael P
Lux
;
Jenny
Permuth-Wey
;
Bernard
Peissel
;
Thomas A
Sellers
;
Filomena
Ficarazzi
;
Monica
Barile
;
Argyrios
Ziogas
;
Alan
Ashworth
;
Aleksandra
Gentry-Maharaj
;
Michael
Jones
;
Susan J
Ramus
;
Nick
Orr
;
Usha
Menon
;
Celeste L
Pearce
;
Thomas
Brüning
;
Malcolm C
Pike
;
Yon-Dschun
Ko
;
Jolanta
Lissowska
;
Jonine
Figueroa
;
Jolanta
Kupryjanczyk
;
Stephen J
Chanock
;
Agnieszka
Dansonka-Mieszkowska
;
Arja
Jukkola-Vuorinen
;
Iwona K
Rzepecka
;
Katri
Pylkäs
;
Mariusz
Bidzinski
;
Saila
Kauppila
;
Antoinette
Hollestelle
;
Caroline
Seynaeve
;
Rob AEM
Tollenaar
;
Katarzyna
Durda
;
Katarzyna
Jaworska
;
Jaana M
Hartikainen
;
Veli-Matti
Kosma
;
Vesa
Kataja
;
Natalia N
Antonenkova
;
Jirong
Long
;
Martha
Shrubsole
;
Sandra
Deming-Halverson
;
Artitaya
Lophatananon
;
Pornthep
Siriwanarangsan
;
Sarah
Stewart-Brown
;
Nina
Ditsch
;
Peter
Lichtner
;
Rita K
Schmutzler
;
Hidemi
Ito
;
Hiroji
Iwata
;
Kazuo
Tajima
;
Chiu-Chen
Tseng
;
Daniel O
Stram
;
David
van den Berg
;
Cheng Har
Yip
;
M Kamran
Ikram
;
Yew-Ching
Teh
;
Hui
Cai
;
Wei
Lu
;
Lisa B
Signorello
;
Qiuyin
Cai
;
Dong-Young
Noh
;
Keun-Young
Yoo
;
Hui
Miao
;
Philip Tsau-Choong
Iau
;
Yik Ying
Teo
;
James
McKay
;
Charles
Shapiro
;
Foluso
Ademuyiwa
;
George
Fountzilas
;
Chia-Ni
Hsiung
;
Jyh-Cherng
Yu
;
Ming-Feng
Hou
;
Catherine S
Healey
;
Craig
Luccarini
;
Susan
Peock
;
Dominique
Stoppa-Lyonnet
;
Paolo
Peterlongo
;
Timothy R
Rebbeck
;
Marion
Piedmonte
;
Christian F
Singer
;
Eitan
Friedman
;
Mads
Thomassen
;
Kenneth
Offit
;
Thomas VO
Hansen
;
Susan L
Neuhausen
;
Csilla I
Szabo
;
Ignacio
Blanco
;
Judy
Garber
;
Steven A
Narod
;
Jeffrey N
Weitzel
;
Marco
Montagna
;
Edith
Olah
;
Andrew K
Godwin
;
Drakoulis
Yannoukakos
;
David E
Goldgar
;
Trinidad
Caldes
;
Evgeny N
Imyanitov
;
Laima
Tihomirova
;
Banu K
Arun
;
Ian
Campbell
;
Arjen R
Mensenkamp
;
Christi J
van Asperen
;
Kees EP
van Roozendaal
;
Hanne
Meijers-Heijboer
;
J Margriet
Collée
;
Jan C
Oosterwijk
;
Maartje J
Hooning
;
Matti A
Rookus
;
Rob B
van der Luijt
;
Theo A Mvan
Os
;
D Gareth
Evans
;
Debra
Frost
;
Elena
Fineberg
;
Julian
Barwell
;
Lisa
Walker
;
M John
Kennedy
;
Radka
Platte
;
Rosemarie
Davidson
;
Steve D
Ellis
;
Trevor
Cole
;
Brigitte
Bressac-de Paillerets
;
Bruno
Buecher
;
Francesca
Damiola
;
Laurence
Faivre
;
Marc
Frenay
;
Olga M
Sinilnikova
;
Olivier
Caron
;
Sophie
Giraud
;
Sylvie
Mazoyer
;
Valérie
Bonadona
;
Virginie
Caux-Moncoutier
;
Aleksandra
Toloczko-Grabarek
;
Jacek
Gronwald
;
Tomasz
Byrski
;
Amanda B
Spurdle
;
Bernardo
Bonanni
;
Daniela
Zaffaroni
;
Giuseppe
Giannini
;
Loris
Bernard
;
Riccardo
Dolcetti
;
Siranoush
Manoukian
;
Norbert
Arnold
;
Christoph
Engel
;
Helmut
Deissler
;
Kerstin
Rhiem
;
Dieter
Niederacher
;
Hansjoerg
Plendl
;
Christian
Sutter
;
Barbara
Wappenschmidt
;
Ake
Borg
;
Beatrice
Melin
;
Johanna
Rantala
;
Maria
Soller
;
Katherine L
Nathanson
;
Susan M
Domchek
;
Gustavo C
Rodriguez
;
Ritu
Salani
;
Daphne Gschwantler
Kaulich
;
Muy-Kheng
Tea
;
Shani Shimon
Paluch
;
Yael
Laitman
;
Anne-Bine
Skytte
;
Torben A
Kruse
;
Uffe Birk
Jensen
;
Mark
Robson
;
Anne-Marie
Gerdes
;
Bent
Ejlertsen
;
Lenka
Foretova
;
Sharon A
Savage
;
Jenny
Lester
;
Penny
Soucy
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Karoline B
Kuchenbaecker
;
Curtis
Olswold
;
Julie M
Cunningham
;
Susan
Slager
;
Vernon S
Pankratz
;
Ed
Dicks
;
Sunil R
Lakhani
;
Fergus J
Couch
;
Per
Hall
;
Alvaro NA
Monteiro
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Simon A
Gayther
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Paul DP
Pharoah
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Roger R
Reddel
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Ellen L
Goode
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Mark H
Greene
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Douglas F
Easton
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Andrew
Berchuck
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Antonis C
Antoniou
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Georgia
Chenevix-Trench
;
Alison M
Dunning
;
(2013)
Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer.
Nature genetics, 45 (4).
371-384e2.
ISSN 1061-4036
DOI: 10.1038/ng.2566
;
Kimberly R
Kalli
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Armasu
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Marjanka K
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Nevanlinna
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Gottfried E
Konecny
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Diether
Lambrechts
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Lisa
Rogmann
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Pascal
Guénel
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Attila
Teoman
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Roger L
Milne
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Joaquin J
Garcia
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Angela
Cox
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Vijayalakshmi
Shridhar
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Barbara
Burwinkel
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Frederik
Marme
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Rebecca
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Elinor J
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Christopher A
Haiman
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Shan
Wang-Gohrke
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Irene L
Andrulis
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Kirsten B
Moysich
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John L
Hopper
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Kunle
Odunsi
;
Annika
Lindblom
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Graham G
Giles
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Hermann
Brenner
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Jacques
Simard
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Galina
Lurie
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Peter A
Fasching
;
Michael E
Carney
;
Paolo
Radice
;
Lynne R
Wilkens
;
Anthony
Swerdlow
;
Marc T
Goodman
;
Hiltrud
Brauch
;
Montserrat
Garcia-Closas
;
Peter
Hillemanns
;
Robert
Winqvist
;
Matthias
Dürst
;
Peter
Devilee
;
Ingo
Runnebaum
;
Anna
Jakubowska
;
Jan
Lubinski
;
Arto
Mannermaa
;
Ralf
Butzow
;
Natalia V
Bogdanova
;
Thilo
Dörk
;
Liisa M
Pelttari
;
Wei
Zheng
;
Arto
Leminen
;
Hoda
Anton-Culver
;
Clareann H
Bunker
;
Vessela
Kristensen
;
Roberta B
Ness
;
Kenneth
Muir
;
Robert
Edwards
;
Alfons
Meindl
;
Florian
Heitz
;
Keitaro
Matsuo
;
Andreas
du Bois
;
Anna H
Wu
;
Philipp
Harter
;
Soo-Hwang
Teo
;
Ira
Schwaab
;
Xiao-Ou
Shu
;
William
Blot
;
Satoyo
Hosono
;
Daehee
Kang
;
Toru
Nakanishi
;
Mikael
Hartman
;
Yasushi
Yatabe
;
Ute
Hamann
;
Beth Y
Karlan
;
Suleeporn
Sangrajrang
;
Susanne Krüger
Kjaer
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Valerie
Gaborieau
;
Allan
Jensen
;
Diana
Eccles
;
Estrid
Høgdall
;
Chen-Yang
Shen
;
Judith
Brown
;
Yin Ling
Woo
;
Mitul
Shah
;
Mat Adenan Noor
Azmi
;
Robert
Luben
;
Siti Zawiah
Omar
;
Kamila
Czene
;
Robert A
Vierkant
;
Børge G
Nordestgaard
;
Henrik
Flyger
;
Celine
Vachon
;
Janet E
Olson
;
Xianshu
Wang
;
Douglas A
Levine
;
Anja
Rudolph
;
Rachel Palmieri
Weber
;
Dieter
Flesch-Janys
;
Edwin
Iversen
;
Stefan
Nickels
;
Joellen M
Schildkraut
;
Isabel Dos Santos
Silva
;
Daniel W
Cramer
;
Lorna
Gibson
;
Kathryn L
Terry
;
Olivia
Fletcher
;
Allison F
Vitonis
;
C Ellen
van der Schoot
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Elizabeth M
Poole
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Frans BL
Hogervorst
;
Shelley S
Tworoger
;
Jianjun
Liu
;
Elisa V
Bandera
;
Jingmei
Li
;
Sara H
Olson
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Keith
Humphreys
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Irene
Orlow
;
Carl
Blomqvist
;
Lorna
Rodriguez-Rodriguez
;
Kristiina
Aittomäki
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Helga B
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Taru A
Muranen
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Wik
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Barbara
Brouwers
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Camilla
Krakstad
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Wauters
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Hans
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Lambertus A
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Thérèse
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Leon FAG
Massuger
;
Javier
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;
Tanja
Pejovic
;
Jose Ignacio Arias
Perez
;
Maureen
Hoatlin
;
M Pilar
Zamora
;
Linda S
Cook
;
Sabapathy P
Balasubramanian
;
Linda E
Kelemen
;
Andreas
Schneeweiss
;
Nhu D
Le
;
Christof
Sohn
;
Angela
Brooks-Wilson
;
Ian
Tomlinson
;
Michael J
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;
Nicola
Miller
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Cezary
Cybulski
;
Brian E
Henderson
;
Janusz
Menkiszak
;
Fredrick
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Wentzensen
;
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Le Marchand
;
Hannah P
Yang
;
Anna Marie
Mulligan
;
Gord
Glendon
;
Svend Aage
Engelholm
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Knight
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Høgdall
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Carmel
Apicella
;
Martin
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;
Helen
Tsimiklis
;
Honglin
Song
;
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;
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Ans M Wvan
den Ouweland
;
Robert
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John WM
Martens
;
James M
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;
Mieke
Kriege
;
James
Paul
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Sara
Margolin
;
Nadeem
Siddiqui
;
Gianluca
Severi
;
Alice S
Whittemore
;
Laura
Baglietto
;
Valerie
McGuire
;
Christa
Stegmaier
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Weiva
Sieh
;
Heiko
Müller
;
Volker
Arndt
;
France
Labrèche
;
Yu-Tang
Gao
;
Mark S
Goldberg
;
Gong
Yang
;
Martine
Dumont
;
John R
McLaughlin
;
Arndt
Hartmann
;
Arif B
Ekici
;
Matthias W
Beckmann
;
Catherine M
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Lux
;
Jenny
Permuth-Wey
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Bernard
Peissel
;
Thomas A
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Filomena
Ficarazzi
;
Monica
Barile
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Argyrios
Ziogas
;
Alan
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;
Aleksandra
Gentry-Maharaj
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Michael
Jones
;
Susan J
Ramus
;
Nick
Orr
;
Usha
Menon
;
Celeste L
Pearce
;
Thomas
Brüning
;
Malcolm C
Pike
;
Yon-Dschun
Ko
;
Jolanta
Lissowska
;
Jonine
Figueroa
;
Jolanta
Kupryjanczyk
;
Stephen J
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;
Agnieszka
Dansonka-Mieszkowska
;
Arja
Jukkola-Vuorinen
;
Iwona K
Rzepecka
;
Katri
Pylkäs
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Mariusz
Bidzinski
;
Saila
Kauppila
;
Antoinette
Hollestelle
;
Caroline
Seynaeve
;
Rob AEM
Tollenaar
;
Katarzyna
Durda
;
Katarzyna
Jaworska
;
Jaana M
Hartikainen
;
Veli-Matti
Kosma
;
Vesa
Kataja
;
Natalia N
Antonenkova
;
Jirong
Long
;
Martha
Shrubsole
;
Sandra
Deming-Halverson
;
Artitaya
Lophatananon
;
Pornthep
Siriwanarangsan
;
Sarah
Stewart-Brown
;
Nina
Ditsch
;
Peter
Lichtner
;
Rita K
Schmutzler
;
Hidemi
Ito
;
Hiroji
Iwata
;
Kazuo
Tajima
;
Chiu-Chen
Tseng
;
Daniel O
Stram
;
David
van den Berg
;
Cheng Har
Yip
;
M Kamran
Ikram
;
Yew-Ching
Teh
;
Hui
Cai
;
Wei
Lu
;
Lisa B
Signorello
;
Qiuyin
Cai
;
Dong-Young
Noh
;
Keun-Young
Yoo
;
Hui
Miao
;
Philip Tsau-Choong
Iau
;
Yik Ying
Teo
;
James
McKay
;
Charles
Shapiro
;
Foluso
Ademuyiwa
;
George
Fountzilas
;
Chia-Ni
Hsiung
;
Jyh-Cherng
Yu
;
Ming-Feng
Hou
;
Catherine S
Healey
;
Craig
Luccarini
;
Susan
Peock
;
Dominique
Stoppa-Lyonnet
;
Paolo
Peterlongo
;
Timothy R
Rebbeck
;
Marion
Piedmonte
;
Christian F
Singer
;
Eitan
Friedman
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Mads
Thomassen
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Kenneth
Offit
;
Thomas VO
Hansen
;
Susan L
Neuhausen
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Csilla I
Szabo
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Ignacio
Blanco
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Judy
Garber
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Steven A
Narod
;
Jeffrey N
Weitzel
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Marco
Montagna
;
Edith
Olah
;
Andrew K
Godwin
;
Drakoulis
Yannoukakos
;
David E
Goldgar
;
Trinidad
Caldes
;
Evgeny N
Imyanitov
;
Laima
Tihomirova
;
Banu K
Arun
;
Ian
Campbell
;
Arjen R
Mensenkamp
;
Christi J
van Asperen
;
Kees EP
van Roozendaal
;
Hanne
Meijers-Heijboer
;
J Margriet
Collée
;
Jan C
Oosterwijk
;
Maartje J
Hooning
;
Matti A
Rookus
;
Rob B
van der Luijt
;
Theo A Mvan
Os
;
D Gareth
Evans
;
Debra
Frost
;
Elena
Fineberg
;
Julian
Barwell
;
Lisa
Walker
;
M John
Kennedy
;
Radka
Platte
;
Rosemarie
Davidson
;
Steve D
Ellis
;
Trevor
Cole
;
Brigitte
Bressac-de Paillerets
;
Bruno
Buecher
;
Francesca
Damiola
;
Laurence
Faivre
;
Marc
Frenay
;
Olga M
Sinilnikova
;
Olivier
Caron
;
Sophie
Giraud
;
Sylvie
Mazoyer
;
Valérie
Bonadona
;
Virginie
Caux-Moncoutier
;
Aleksandra
Toloczko-Grabarek
;
Jacek
Gronwald
;
Tomasz
Byrski
;
Amanda B
Spurdle
;
Bernardo
Bonanni
;
Daniela
Zaffaroni
;
Giuseppe
Giannini
;
Loris
Bernard
;
Riccardo
Dolcetti
;
Siranoush
Manoukian
;
Norbert
Arnold
;
Christoph
Engel
;
Helmut
Deissler
;
Kerstin
Rhiem
;
Dieter
Niederacher
;
Hansjoerg
Plendl
;
Christian
Sutter
;
Barbara
Wappenschmidt
;
Ake
Borg
;
Beatrice
Melin
;
Johanna
Rantala
;
Maria
Soller
;
Katherine L
Nathanson
;
Susan M
Domchek
;
Gustavo C
Rodriguez
;
Ritu
Salani
;
Daphne Gschwantler
Kaulich
;
Muy-Kheng
Tea
;
Shani Shimon
Paluch
;
Yael
Laitman
;
Anne-Bine
Skytte
;
Torben A
Kruse
;
Uffe Birk
Jensen
;
Mark
Robson
;
Anne-Marie
Gerdes
;
Bent
Ejlertsen
;
Lenka
Foretova
;
Sharon A
Savage
;
Jenny
Lester
;
Penny
Soucy
;
Karoline B
Kuchenbaecker
;
Curtis
Olswold
;
Julie M
Cunningham
;
Susan
Slager
;
Vernon S
Pankratz
;
Ed
Dicks
;
Sunil R
Lakhani
;
Fergus J
Couch
;
Per
Hall
;
Alvaro NA
Monteiro
;
Simon A
Gayther
;
Paul DP
Pharoah
;
Roger R
Reddel
;
Ellen L
Goode
;
Mark H
Greene
;
Douglas F
Easton
;
Andrew
Berchuck
;
Antonis C
Antoniou
;
Georgia
Chenevix-Trench
;
Alison M
Dunning
;
(2013)
Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer.
Nature genetics, 45 (4).
371-384e2.
ISSN 1061-4036
DOI: 10.1038/ng.2566
TERT-locus SNPs and leukocyte telomere measures are reportedly associated with risks of multiple cancers. Using the Illumina custom genotyping array iCOGs, we analyzed ∼480 SNPs at the TERT locus in breast (n = 103,991), ovarian (n = 39,774) and BRCA1 mutation carrier (n = 11,705) cancer cases and controls. Leukocyte telomere measurements were also available for 53,724 participants. Most associations cluster into three independent peaks. The minor allele at the peak 1 SNP rs2736108 associates with longer telomeres (P = 5.8 × 10(-7)), lower risks for estrogen receptor (ER)-negative (P = 1.0 × 10(-8)) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.1 × 10(-5)) breast cancers and altered promoter assay signal. The minor allele at the peak 2 SNP rs7705526 associates with longer telomeres (P = 2.3 × 10(-14)), higher risk of low-malignant-potential ovarian cancer (P = 1.3 × 10(-15)) and greater promoter activity. The minor alleles at the peak 3 SNPs rs10069690 and rs2242652 increase ER-negative (P = 1.2 × 10(-12)) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.6 × 10(-14)) breast and invasive ovarian (P = 1.3 × 10(-11)) cancer risks but not via altered telomere length. The cancer risk alleles of rs2242652 and rs10069690, respectively, increase silencing and generate a truncated TERT splice variant.
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