Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Christian R
Marshall
;
Daniel P
Howrigan
;
Daniele
Merico
;
Bhooma
Thiruvahindrapuram
;
Wenting
Wu
;
Douglas S
Greer
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Danny
Antaki
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Aniket
Shetty
;
Peter A
Holmans
;
Dalila
Pinto
;
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Madhusudan
Gujral
;
William M
Brandler
;
Dheeraj
Malhotra
;
Zhouzhi
Wang
;
Karin V Fuentes
Fajarado
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Michelle S
Maile
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Stephan
Ripke
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Ingrid
Agartz
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Margot
Albus
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Madeline
Alexander
;
Farooq
Amin
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Joshua
Atkins
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Silviu A
Bacanu
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Richard A
Belliveau
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Sarah E
Bergen
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Marcelo
Bertalan
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Elizabeth
Bevilacqua
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Tim B
Bigdeli
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Donald W
Black
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Richard
Bruggeman
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Nancy G
Buccola
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Randy L
Buckner
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Brendan
Bulik-Sullivan
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William
Byerley
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Wiepke
Cahn
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Guiqing
Cai
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Murray J
Cairns
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Dominique
Campion
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Rita M
Cantor
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Vaughan J
Carr
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Noa
Carrera
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Stanley V
Catts
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Kimberley D
Chambert
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Wei
Cheng
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C Robert
Cloninger
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David
Cohen
;
Paul
Cormican
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Nick
Craddock
;
Benedicto
Crespo-Facorro
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James J
Crowley
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David
Curtis
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Michael
Davidson
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Kenneth L
Davis
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Franziska
Degenhardt
;
Jurgen
Del Favero
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Lynn E
DeLisi
;
Dimitris
Dikeos
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Timothy
Dinan
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Srdjan
Djurovic
;
Gary
Donohoe
;
Elodie
Drapeau
;
Jubao
Duan
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Frank
Dudbridge
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Peter
Eichhammer
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Johan
Eriksson
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Valentina
Escott-Price
;
Laurent
Essioux
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Ayman H
Fanous
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Kai-How
Farh
;
Martilias S
Farrell
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Josef
Frank
;
Lude
Franke
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Robert
Freedman
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Nelson B
Freimer
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Joseph I
Friedman
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Andreas J
Forstner
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Menachem
Fromer
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Giulio
Genovese
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Lyudmila
Georgieva
;
Elliot S
Gershon
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Ina
Giegling
;
Paola
Giusti-Rodríguez
;
Stephanie
Godard
;
Jacqueline I
Goldstein
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Jacob
Gratten
;
Lieuwe
de Haan
;
Marian L
Hamshere
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Mark
Hansen
;
Thomas
Hansen
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Vahram
Haroutunian
;
Annette M
Hartmann
;
Frans A
Henskens
;
Stefan
Herms
;
Joel N
Hirschhorn
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Per
Hoffmann
;
Andrea
Hofman
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Hailiang
Huang
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Masashi
Ikeda
;
Inge
Joa
;
Anna K
Kähler
;
René S
Kahn
;
Luba
Kalaydjieva
;
Juha
Karjalainen
;
David
Kavanagh
;
Matthew C
Keller
;
Brian J
Kelly
;
James L
Kennedy
;
Yunjung
Kim
;
James A
Knowles
;
Bettina
Konte
;
Claudine
Laurent
;
Phil
Lee
;
S Hong
Lee
;
Sophie E
Legge
;
Bernard
Lerer
;
Deborah L
Levy
;
Kung-Yee
Liang
;
Jeffrey
Lieberman
;
Jouko
Lönnqvist
;
Carmel M
Loughland
;
Patrik KE
Magnusson
;
Brion S
Maher
;
Wolfgang
Maier
;
Jacques
Mallet
;
Manuel
Mattheisen
;
Morten
Mattingsdal
;
Robert W
McCarley
;
Colm
McDonald
;
Andrew M
McIntosh
;
Sandra
Meier
;
Carin J
Meijer
;
Ingrid
Melle
;
Raquelle I
Mesholam-Gately
;
Andres
Metspalu
;
Patricia T
Michie
;
Lili
Milani
;
Vihra
Milanova
;
Younes
Mokrab
;
Derek W
Morris
;
Bertram
Müller-Myhsok
;
Kieran C
Murphy
;
Robin M
Murray
;
Inez
Myin-Germeys
;
Igor
Nenadic
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Deborah A
Nertney
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Gerald
Nestadt
;
Kristin K
Nicodemus
;
Laura
Nisenbaum
;
Annelie
Nordin
;
Eadbhard
O'Callaghan
;
Colm
O'Dushlaine
;
Sang-Yun
Oh
;
Ann
Olincy
;
Line
Olsen
;
F Anthony
O'Neill
;
Jim
Van Os
;
Christos
Pantelis
;
George N
Papadimitriou
;
Elena
Parkhomenko
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Michele T
Pato
;
Tiina
Paunio
;
Psychosis Endophenotypes International Consortium
;
Diana O
Perkins
;
Tune H
Pers
;
Olli
Pietiläinen
;
Jonathan
Pimm
;
Andrew J
Pocklington
;
John
Powell
;
Alkes
Price
;
Ann E
Pulver
;
Shaun M
Purcell
;
Digby
Quested
;
Henrik B
Rasmussen
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Abraham
Reichenberg
;
Mark A
Reimers
;
Alexander L
Richards
;
Joshua L
Roffman
;
Panos
Roussos
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Douglas M
Ruderfer
;
Veikko
Salomaa
;
Alan R
Sanders
;
Adam
Savitz
;
Ulrich
Schall
;
Thomas G
Schulze
;
Sibylle G
Schwab
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Edward M
Scolnick
;
Rodney J
Scott
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Larry J
Seidman
;
Jianxin
Shi
;
Jeremy M
Silverman
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Jordan W
Smoller
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Erik
Söderman
;
Chris CA
Spencer
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Eli A
Stahl
;
Eric
Strengman
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Jana
Strohmaier
;
T Scott
Stroup
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Jaana
Suvisaari
;
Dragan M
Svrakic
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Jin P
Szatkiewicz
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Srinivas
Thirumalai
;
Paul A
Tooney
;
Juha
Veijola
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Peter M
Visscher
;
John
Waddington
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Dermot
Walsh
;
Bradley T
Webb
;
Mark
Weiser
;
Dieter B
Wildenauer
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Nigel M
Williams
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Stephanie
Williams
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Stephanie H
Witt
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Aaron R
Wolen
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Brandon K
Wormley
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Naomi R
Wray
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Jing Qin
Wu
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Clement C
Zai
;
Rolf
Adolfsson
;
Ole A
Andreassen
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Douglas HR
Blackwood
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Elvira
Bramon
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Joseph D
Buxbaum
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Sven
Cichon
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David A
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Aiden
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Ariel
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Enrico
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Tõnu
Esko
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Pablo V
Gejman
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Michael
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Hugh
Gurling
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Christina M
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Nakao
Iwata
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Jablensky
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Erik G
Jönsson
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Kenneth S
Kendler
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Jo
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Qingqin S
Li
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Bryan J
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Markus M
Nöthen
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Roel A
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Aarno
Palotie
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Carlos N
Pato
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Tracey L
Petryshen
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Danielle
Posthuma
;
Marcella
Rietschel
;
Brien P
Riley
;
Dan
Rujescu
;
Pamela
Sklar
;
David
St Clair
;
James TR
Walters
;
Thomas
Werge
;
Patrick F
Sullivan
;
Michael C
O'Donovan
;
Stephen W
Scherer
;
Benjamin M
Neale
;
Jonathan
Sebat
;
CNV and Schizophrenia Working Groups of the Psychiatric Genomics
;
(2016)
Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Nature genetics, 49 (1).
pp. 27-35.
ISSN 1061-4036
DOI: 10.1038/ng.3725
;
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Madhusudan
Gujral
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William M
Brandler
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Dheeraj
Malhotra
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Zhouzhi
Wang
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Karin V Fuentes
Fajarado
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Michelle S
Maile
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Stephan
Ripke
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Ingrid
Agartz
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Margot
Albus
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Madeline
Alexander
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Farooq
Amin
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Joshua
Atkins
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Silviu A
Bacanu
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Richard A
Belliveau
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Sarah E
Bergen
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Marcelo
Bertalan
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Elizabeth
Bevilacqua
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Tim B
Bigdeli
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Donald W
Black
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Richard
Bruggeman
;
Nancy G
Buccola
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Randy L
Buckner
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Brendan
Bulik-Sullivan
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William
Byerley
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Wiepke
Cahn
;
Guiqing
Cai
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Murray J
Cairns
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Dominique
Campion
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Rita M
Cantor
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Vaughan J
Carr
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Noa
Carrera
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Stanley V
Catts
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Kimberley D
Chambert
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Wei
Cheng
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C Robert
Cloninger
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David
Cohen
;
Paul
Cormican
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Nick
Craddock
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Benedicto
Crespo-Facorro
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James J
Crowley
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David
Curtis
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Michael
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Kenneth L
Davis
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Franziska
Degenhardt
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Jurgen
Del Favero
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Lynn E
DeLisi
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Timothy
Dinan
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Srdjan
Djurovic
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Gary
Donohoe
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Elodie
Drapeau
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Jubao
Duan
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Frank
Dudbridge
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Peter
Eichhammer
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Johan
Eriksson
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Valentina
Escott-Price
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Laurent
Essioux
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Fanous
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Kai-How
Farh
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Martilias S
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Josef
Frank
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Franke
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Robert
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Andreas J
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Menachem
Fromer
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Giulio
Genovese
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Lyudmila
Georgieva
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Elliot S
Gershon
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Ina
Giegling
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Paola
Giusti-Rodríguez
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Stephanie
Godard
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Jacqueline I
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Jacob
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Lieuwe
de Haan
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Marian L
Hamshere
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Mark
Hansen
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Thomas
Hansen
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Vahram
Haroutunian
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Annette M
Hartmann
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Stefan
Herms
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Joel N
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Per
Hoffmann
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Andrea
Hofman
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Huang
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Masashi
Ikeda
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Inge
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Michael C
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Stephen W
Scherer
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Benjamin M
Neale
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Jonathan
Sebat
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CNV and Schizophrenia Working Groups of the Psychiatric Genomics
;
(2016)
Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Nature genetics, 49 (1).
pp. 27-35.
ISSN 1061-4036
DOI: 10.1038/ng.3725
Copy number variants (CNVs) have been strongly implicated in the genetic etiology of schizophrenia (SCZ). However, genome-wide investigation of the contribution of CNV to risk has been hampered by limited sample sizes. We sought to address this obstacle by applying a centralized analysis pipeline to a SCZ cohort of 21,094 cases and 20,227 controls. A global enrichment of CNV burden was observed in cases (odds ratio (OR) = 1.11, P = 5.7 × 10-15), which persisted after excluding loci implicated in previous studies (OR = 1.07, P = 1.7 × 10-6). CNV burden was enriched for genes associated with synaptic function (OR = 1.68, P = 2.8 × 10-11) and neurobehavioral phenotypes in mouse (OR = 1.18, P = 7.3 × 10-5). Genome-wide significant evidence was obtained for eight loci, including 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 7q11.2, 15q13.3, distal 16p11.2, proximal 16p11.2 and 22q11.2. Suggestive support was found for eight additional candidate susceptibility and protective loci, which consisted predominantly of CNVs mediated by nonallelic homologous recombination.
-
picture_as_pdf - Contribution-of-copy-number-variants-to-schizophrenia-from-a-genome-wide-study-of-41321-subjects.pdf
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